Mardin’de yaşayan 41 yaşındaki Şehmus Doğan, geçmeyen baş dönmesi, göz kararması ve göğüs ağrısı şikayetleriyle Diyarbakır Selahaddin Eyyubi Devlet Hastanesi Kardiyoloji Kliniğine başvurdu. Dr. Ferdi Ekinci ve ekibinin yaptığı detaylı tetkikler sonucunda, hastada dünya literatüründe oldukça nadir görülen Bundgaard Sendromu saptandı. Kalıtsal bir kardiyak aritmi hastalığı olan bu sendrom, atriyal fibrilasyon ve ventriküler taşikardiye yol açarak ani kardiyak ölüm riski taşıyor.

Dünyada 68. Vaka Olarak Kayıtlara Geçti

Dr. Ekinci, yapılan çalışmalar sonucunda Doğan’ın dünyada 68. hasta olarak literatüre girdiğini belirtti. Danimarkalı bilim insanı Henning Bundgaard ve ekibinin 2018’de tanımladığı bu sendroma dünya genelinde daha önce yalnızca 67 vakada rastlanmıştı. Türkiye’de ilk kez tespit edilen bu olgu, Journal of the American College of Cardiology (JACC) dergisinde yayımlanarak tıp dünyasına duyuruldu.

Aile Taramasında Kalıtsal Geçiş Doğrulandı

Yapılan aile taramasında hastalığın kalıtsal geçişli olduğu ortaya çıktı. Doğan’ın babasında, babasının dayısında, 4 yaşındaki kızında, ablasında ve kız kardeşinde de EKG bulgularıyla hastalık tespit edildi. Dr. Ekinci, ailesel geçişli yapısı nedeniyle hastalığın tanısında genetik taramanın önemine dikkat çekti.

Yüksek Riskte Kalp Pili Öneriliyor

Hastalarda ritim bozukluğu sıklığının holter cihazıyla takip edildiğini belirten Dr. Ekinci, yüksek riskli vakalarda kalp pili veya şok pili önerdiklerini ifade etti. Doğan’da şu an için ciddi bir aritmi yükü bulunmadığını belirten Ekinci, hastanın ayaktan takip edildiğini ve uygulanan ilaç tedavisiyle şikayetlerinin azaldığını kaydetti.

Kalp Kriziyle Karıştırılabiliyor

Dr. Ekinci, Bundgaard Sendromu’nun EKG bulgularının bazen kalp krizini taklit edebildiğine dikkat çekti. Doğan’a yapılan anjiyoda damarların tıkalı olmadığının görülmesi üzerine yürütülen detaylı araştırmalarla nadir hastalık teşhis edildi. Ekinci, bu tür durumların gözden kaçmaması gerektiğini, hastalığın ölümcül olabildiğini ve erken tanının hayatta kalma açısından kritik önem taşıdığını vurguladı. Doğan’ın 4 yaşındaki kızı ve diğer aile fertleri de düzenli kontrollerle izlenmeye devam ediyor.