Waardenburg Sendromu Nedir?

Waardenburg sendromu, kalıtsal veya edinsel bir şekilde oluşabilmektedir. Bu sendrom kadın ve erkeklerde eşit olarak görünmesiyle birlikte bütün ırklarda da görülmektedir. Doğuştan işitme engelli olarak dünyaya gelmiş olan bebeklerden 100 tanesinden 1 veya 3 tanesine waardenburg hastalığı teşhisi konulmaktadır.

Waardenburg Sendromunun Belirtileri

Waardenburg sendromunun semptomları genellikle doğum gerçekleştikten sonra görülmektedir. Bu hastalıkta en sık görülen belirtilerin başında soluk ten ve soluk gözlerdir. Diğer yaygın olarak görülen belirtiler ise şunlardır:

Alnın yanında bir beyaz saç çizgisi
Görme değişiklikleri
30 yaşından önce saçların beyazlaması
Açık renkli cilt yamaları
İki farklı göz rengi
İşitme kaybı yaşanması
Anormal şekilli bir rahim
Gözyaşı üretimi için çekilen zorluklar
Küçük bir bağırsak
Yarık damak
Kısmi olarak albino cildi
Beyaz kirpikler veya kaşlar
Geniş bir burun waardenburg sendromunun belirtileri arasında yer almaktadır.

Waardenburg Sendromu Neden Oluşur?

Waardenburg sendromunun oluşum nedeni 6 farklı gende oluşan mutasyondan kaynaklanmaktadır. Waardenburg sendromu oluşmasına neden olan bu genler, insan vücudunun çeşitli kısımlarında melanositler adı verilen hücrelerin oluşmasına aracılık etmektedirler. Melanositler cilt, saç ve gözdeki bazı hücrelerde renk pigmentlerinin oluşmasını sağlayan hücrelerdir. Melanosit ismi verilen hücrelerin genetiğindeki bozulma sebebiyle işlevsiz hale gelmesi veya tam olarak gerekli işlevini yerine getiremediğinden kaynaklanmaktadır. Bunun sonucu olarak bu sendrom kişilerde görülmektedir. Bu hastalık bulaşıcı olmayıp, genetik bir hastalıktır. Bundan dolayı hastalar doğumlarından itibaren bu hastalığa sahiptirler. Waardenburg sendromunun sonradan oluşması gibi bir durum söz konusu olmamaktadır.

Waardenburg Sendromunun Tedavisi

Waardenburg sendromuna tedavi sunulmamaktır. Çünkü waardenburg sendromunda oluşan belirtiler tedavi gerektirmeyen semptomlardır. Ancak işitme kaybı, bağırsak sorunu, saç beyazlaması ve bazı cerrahi işlemler ile bu hastalığa sahip kişilerin yaşam kalitesi artırılmaktadır. Bu işlemler;

İşitme kaybını ortadan kaldırmak için koklear implantların veya işitme cihazlarının hastaya sağlanması,
Ciddi derece işitme kaybı yaşayan çocuklar için özel okulların sunduğu gelişimsel destek eğitimi,
Bağırsaklarda oluşan tıkanmaların önüne geçmek veya gidermek için yapılan ameliyat,
Bağırsaklarda oluşan tıkanıklıklar için bağırsak sağlığı destekleyen bir kolostomi torbasının ya da başka bir cihazın kullanılması,
Yarık damağı ve dudağı düzeltmek için ameliyat,
Saç boyama
Normalin dışında oluşan cilt pigmentlerinin kapatılması için makyajın kullanılması bu hastalığı bazı belirtilerini ortadan kaldırabilmektedir.

Waardenburg Sendromunun Teşhisi

Waardenburg sendromunun tanısı ayrıntılı bir klinik değerlendirilmesiyle konulmaktadır. Bunun yanı sıra karakteristik fiziksel bulgular, eksiksiz bir hasta ya da aile öyküsüne ve çeşitli özel çalışmalar yapılarak waardenburg sendromu teşhisi konulmaktadır.

Doktorlar çocukların görünüme bağlı olarak yen doğan bir bebekte waardenburg sendromundan şüphelenebilmektedir. Doktorların bu şüpheleri, işitme kaybının yaşanması ile desteklendiği takdirde bebeklerin hastalığa sahip olup olmadığını öğrenmek için testler yapabilmektedirler.