Turner Sendromu Nedir? Neden Kaynaklanır?

Normal şartlarda, kız çocuklarda 2 tane X kromozomu, erkekler de ise bir X ve bir tane de Y kromoomu bulunmaktadır. Sadece kız çocuklarında görülmesinin nedeni de, kız çocuklarında normalde iki adet X kromozomu olmasındandır. Bu X kromozomlardan biri anneden, diğeri ise babadan alınmaktadır. Ancak Turner sendromu olan kişilerde bu ikinci X kromozomu ya hiç yoktur (monozomi) ya da X kromozomunda bozukluk vardır. Bazı durumlarda ise X kromozomu yerine Y kromozomuna dair bulgular vardır. Bu ise kişilerde kanser olma riskini arttırmaktadır.

Turner Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Turner sendromu belirtileri, değişiklik gösterebilmektedir. Bazı çocuklarda bu belirtileri fark etmek oldukça zordur. Bazılarında ise erken dönemde ortaya çıkabilmektedir. Bazı durumlarda ise belirtiler yetişkinlik döneminde gözlemlenmektedir. Bu nedenle belirtiler, doğum öncesi, çocukluk çağı, ergenlik ve yetişkinlik dönemi olarak farklı gruplarda ele alınmaktadır.

Doğum öncesi gözlenebilen belirtiler şöyledir:

Kalple ilgili anormallikler
Böbreklerde anormallik
Ödem oluşması veya boynun arka kısmında sıvı birikmesi

Doğum esnasında, bebeklik ve çocuklukta ortaya çıkabilecek belirtirler ise şu şekildedir:

Geniş ya da yele boyun
Düşük göz kapağı
Düşük kulak
Gelişme gerilikleri
Boy kısalığı
Kısa parmaklar
Kilo problemleri
El ve ayaklarda şişlik

Ergenlik ve yetişkinlik dönemine dair belirtiler ise şu şekilde gözlemlenmektedir:

Regl olmama hali
Kısırlık
Erken menapoz

Turner Sendromunda Tedavi

Turner sendromunda tedavi için en önemli durum erken teşhistir. Tanı ne kadar erken konulursa, tedaviye o kadar çabuk başlanabilir. Büyüme hormonu tedavisi ile boy ve kemik gelişimi sağlanabilmektedir. Yine östrojen hormonu tedavisini uygulamak için, kişinin yaklaşık 11-12 yaş civarında olması gerekmektedir. Bu yaşta uygulanmaya başlanan hormon tedavisi menopoza kadar devam eder. Ayrıca gerekli tedavi yöntemleri uygulandığında, kişiler yetişkinlik döneminde hamile kalabilmekte ve çocuk doğurabilmektedir.