Bacakların zayıflığı kollardan daha belirgindir. SMA hastalarının SMN geni herhangi bir protein üretimi sağlamadığı için vücuttaki motor sinir hücreleri yeteri derecede beslenemez ve bunun sonucunda kaslar istemli bir şekilde hareket ettirilemediği için bebeklerde hareket kısıtlılığı baş gösterir. Halk arasında “dağınık bebek sendromu” olarak da adlandırılan SMA’nın 4 farklı türü vardır. SMA’da bazı durumlarda yemek yiyip nefes alamazsınız, görme ve işitme hastalıktan etkilenmez ve duyu kaybı olmaz. İnsan zeka seviyesi normaldir veya normalden yüksektir.

Türkiye’de her 6000 yenidoğanda görülen SMA isimli hastalık, sağlıklı görünen ancak taşıyıcı genlere sahip olan aile üyelerinin bebeklerinde görülmektedir. Ebeveynler, taşıyıcı olduklarının farkına varmadan sağlıklı bir şekilde yaşasalar da, genetik kusur çocuklarına geçtiğinde SMA oluşabilir. Hastalığı taşıyıcı olarak genlerinde bulunduran ebeveynlerin çocuklarında %25 oranında SMA hastalığı görülmektedir.

SMA Hastası Olunduğu Nasıl Anlaşılır?

SMA hastalığı kişinin hareket ve sinir hücrelerini etkilediği için bilateral güçsüzlük ve hareket kısıtlılığı belirtileri sonucunda önemli derecede fark edilerek hastanelere başvurulmaktadır. Ebeveynler hayatlarında çocuk sahibi olmaya karar verdiğinde, mutasyona uğramış gen her iki ebeveynden bebeğe geçtiğinde SMA ortaya çıkar ve taşıyıcı olduklarını bilmeden çocuk sahibi olmaya devam ederler. Ebeveynlerden birinden genetik olarak bulaşıyorsa hastalık ortaya çıkmasa dahi taşıyıcılık söz konusu olabilir. Ebeveynler bebeğin anormal hareket ettiğini fark edip doktora başvurduktan sonra sinir ve kas ölçümleri için EMG testine başvurulur. Anormal bir sonuç tespit edildiğinde, şüpheli gen kan testi ile kontrol edilir ve SMA hastalığı belirlenince teşhis konularak gerekli müdahaleler yapılır.

SMA Hastalığı Tedavisi Var Mı? Nasıl Tedavi Edilir?

Şu anda SMA hastalığı için net bir tedavi yok, ancak araştırmalar tüm hızıyla devam ediyor. Ancak bir uzmanın hastalığının semptomlarını hafifletmek için farklı tedaviler uygulanarak hastanın yaşam kalitesi yükseltilebilir. SMA tanılı hasta yakınlarının hemşirelik bilincinin geliştirilmesi, evde bakımın yaygınlaştırılmasında ve hastaların yaşam kalitesinin yükseltilmesinde önemli rol oynamaktadır. Tip 1 ve tip 2 SMA’lı hastalar genellikle akciğer enfeksiyonları nedeniyle kaybedildiğinden, düzensiz solunum ve hipopne durumunda hastanın hava yolunun temizlenmesi büyük bir öneme sahiptir.