Günümüzde bilinen pek çok genetik yollarla oluşan hastalık bilinmektedir. Bazı genetik hastalıklar doğuştan, bazıları ise yaşamın başka bir aşamasında ortaya çıkar. Örneğin, ailesinde kansere yatkınlık öyküsü olan bireyler, kanser gibi yaşamı tehdit eden bu hastalıklarla genel popülasyona göre daha sık karşılaşacak ve yaşamın ileri evrelerinde bu hastalığa yakalanma oranı daha yüksek olacaktır.
Genetik Hastalıkların Nedenleri Arasında Neler Vardır?
Genetik hastalıklar, anne ve/veya babadan bireye geçen hastalıklardır. Baba ya da anne olan kişinin DNA’sındaki veya kromozomlarındaki herhangi bir anomali gösteren durumlar, bebeğin doğumda bu hastalığa yakalanma riskinin artmasına neden olmaktadır. Genetik hastalıklara genellikle mutasyon dediğimiz ve genlerimizin işlevini bozan değişiklikler neden olur.
Genetik Hastalık Çeşitleri Nelerdir?
Genetik hastalıklar genel olarak iki gruba ayrılmaktadır ve bu gruplar ile ilgili bilgiler aşağıda başlıklar halinde verilmiştir.
Kromozomal Hastalıklar Nelerdir?
Herkesin 46 kromozomu vardır. Bu kromozomlar erkeklerde 46 XY olarak kodlanmış iken kadınlarda 46 XX olarak belirlenmiş ve kodlanmıştır. Bu kromozomlardan biri veya birkaçı eksik (Turner sendromu 45 X gibi), çok fazla (Down sendromu, 18 trizomi sendromu, Klinefelter sendromu (47, XXY), 4p delesyon kompleksi Belirtileri) veya kromozomal parçalar arasında pozisyon değişiklikleri (kronik miyeloid lösemi) ) genetik hastalıklara neden olabilir.
Tek Gen Hastalıkları Nelerdir?
Bu hastalıklarda sadece bir gen bulunur ve o genin bir veya daha fazla bölgesinde mutasyonlar meydana gelir. Sorunlu olan bu genlerin işlevlerine bağlı olarak kas hastalıkları, zeka geriliği, organ yetmezliği, otizm gibi hastalık ve belirtiler görülmektedir.
Genetik Hastalıkların Gösterdiği Belirtiler Nelerdir?
Birçok genetik hastalık var. Bu nedenle, genetik hastalıkların belirtileri de çeşitlidir. Örneğin; kaslarımızı etkileyen genetik hastalıklarda kas güçsüzlüğü ve yorgunluk gibi belirtiler görülürken, karaciğeri etkileyen genetik hastalıklarda karaciğer yetmezliği, bilirubin veya diğer enzimlerin yükselmesi veya kanser gen mutasyonları gibi belirtiler, kanser olabilir. Örnekler gibi mutasyon taşıyan dokularda genetik hastalıklar görülerek kişileri etkilemektedir. Çocukların bazı genetik hastalıklarında zeka geriliği anormal fiziksel ve yüz görünümü olarak kendini gösterir.