Sağlık Makaleleri

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) Nedir? Tedavisi Nasıldır?

Konjenital Adrenal Hiperplazi, hem kızlarda hem de erkeklerde cinsel gelişimde ciddi değişikliklere neden olan ciddi bir genetik bozukluktur. Hastaların %1’inden fazlasında kortizol üretiminde dengesizliğe yol açan 21-hidroksilaz eksikliği vardır. Kortizol yokluğunda adrenal yetmezlik gelişebilir ve hayatı tehdit edebilir. Skrotum penis boyutunu aşmadığı ve pigmentasyon görülmediği için çocuklarda özellikle erkeklerde ağır enfeksiyonlara maruz kalmaktan ölüme ve “ishal”e neden olabilir. Ülkemizde yapılan çalışmalarda koroner kalp hastalığı olan erkek sayısının çok az olması bu çocukların öldüğünü göstermektedir. Konjenital Adrenal Hiperplazi hastalarında yüksek androjenler, cinsel gelişimde bir kızın klitorisinin büyüklüğünden sarhoş bir erkeğin görünümüne kadar değişen değişikliklere neden olabilir. Sağlam dış cinsel organı olan kızlar için ölüm riski altındadır.

Öte yandan, koroner arter hastalığı olan ağır erkek kızların kötü ebeveynliği başka bir trajik olaydır. Bir diğer önemli risk ise adrenal yetmezlik ve teşhis konulduğu halde ilaç tedavisi uygulanmayan durumlarda ameliyat sonrası olası ölüm riskidir. Koroner arter hastalığı teşhis edildikten sonra ilaç tedavisi ve ameliyatla tedavi edilebilmekte ve hasta sağlıklı bir yaşam sürdürebilmektedir. Erken tanı ile çocuk ölümleri önlenebilmekte, erken tıbbi/cerrahi müdahale ile sorunlar gelişmeden düzeltilebilmektedir. KAH prevalansı 1:5.000 ile 15.000 arasında değişmektedir. Akraba evliliğinin yaygın olduğu ülkelerde daha sık görüldüğü bilinmektedir. Ülkemizde endogami derecesinin yüksek olması nedeniyle insidansın daha yüksek olacağı tahmin edilebilir.

Konjenital Adrenal Hiperplazi Tedavisi:

Glukokortikoid tedavisi Mineralokortikoid tedavisi (düşük tuzlu grup) Cerrahi tedavi (tek aşamalı cerrahi erken dönemde deneyimli bir merkezde yapılmalıdır) ve cerrahinin zamanlaması tartışmalıdır. Neonatal tarama (21-hidroksilaz) – (topuk kanında 17-OH progesteron ölçümü) Prenatal tanı ve tedavi nöbetlerin önlenmesi açısından önemlidir. Doğrulanmış vakaların tüm kardeşleri genetik testten geçmelidir. Erken teşhis ve cinsiyet tayininin geciktirilmemesi cinsel işlev ve doğurganlık için önemlidir.

Tipik bir vakada, testisler ele gelmiyordu, skrotum hipoplastikti ve penil prolapsus vardı. Dehidratasyon, hiponatremi, hiperkalemi ve hipoglisemi saptandı. kromozom analizi 46 XX, serum progesteron ve renin 17 artmış OH seviyeleri, yumurtalıklar ve uterus ultrason ile görülebilir.

Fetüsün rahimde aşırı androjenlere maruz kalmasından veya annede androjen salgılayan tümörlerin (bazı yumurtalık tümörleri) gelişmesinden sonra ortaya çıkar. Akrabalıklarda daha sıktır.

Doğumdan sonra yapılan testlerde, androjenlerin aşırı ekspresyonu ve steroid ve mineralokortikoid eksikliği nedeniyle bebeklerde kan elektrolitlerinde değişiklikler vardı.

Çocuk kusuyor ve kilo alamıyor. Bu bebeklerde tuz kaybına bağlı nöbetler yaşamın ilk haftasında meydana geldiği için bu, kan değerlerini düzeltmek için sıvı ve elektrolitlerin acilen ayarlanmasını gerektiren acil bir durumdu. Bu hastalarda sodyum, potasyum ve renin seviyeleri düşüktür. Koroner arter hastalığı olan birçok erkekte dış genital organlar normal olduğu için tuz israfının teşhisi gecikebilir.

Son dakika personel sağlık ve gündem gelişmelerini takip etmenin en kolay yolu Sağlık Ağı

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Başa dön tuşu