Fenilketonüri Nedir? Belirtileri ve Tedavileri Nelerdir?

Fenilketonüri, Bu hastalığa fenilalanin metabolizmasının bozulması neden olur. Fenilalanin vücudumuzun ihtiyaç duyduğu ve yemekle birlikte alınması gereken bir amino asittir. Bu amino asidin gerekli işlevini yerine getirebilmesi için vücutta fenilalanin hidroksilaz enzimi tarafından tirozine dönüştürülmesi gerekir, ancak bu döngüdeki hatalar sonucunda kandaki fenilalanin seviyeleri düşebilir.

Hasta bebekler sağlıklı doğarlar. Kan fenilalanin seviyeleri yükseldiğinde, fenilalanin kan-beyin bariyerini geçerek beyin gelişiminin bozulmasına ve nörolojik hasara neden olur. Bu bebeklerde erken teşhis ve tedavi edilmezse geri dönüşü olmayan beyin hasarı, zeka geriliği, gelişme geriliği, nöbetler, istemsiz kasılmalar, yürüme bozuklukları, hiperaktivite, kendine zarar verme ve otistik davranış bozuklukları görülmüştür. Bu çocukların idrarları kirli- fenilalanin metabolitleri nedeniyle koku alır ve bu koku fare idrarınınkiyle karşılaştırılır. Tedavi edilmeyen fenilketonürili çocuklar saçlarında, derilerinde ve gözlerinde yavaş yavaş pigmentasyon kaybederler ve bu çocuklar sarışın, kel ve mavi gözlü olurlar.

FENİLKETONÜRİ TANISI NASIL KONULUR?

Bu hastalığın teşhisi, yenidoğan tarama testinde yüksek kan fenilalanin seviyelerinin saptanmasıyla kolayca yapılır. Bu amaçla yenidoğan hastaneden taburcu edilmeden önce Guthrie kartları adı verilen özel bir kağıt üzerine yenidoğanın topuğundan birkaç damla kan alınır. Guthrie testi ile yanlış negatif sonuçlardan kaçınmak için, bebek yeterli proteini aldıktan 24 saat sonra kan örneği alınmalıdır. İlk 24
saat içinde taburcu edilen bebeklere, ilk kan alımından sonraki bir hafta içinde bir kan daha alınmalıdır.

FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI TEDAVİSİ NASILDIR?

Tedavinin ana noktası, bu çocukları erken teşhis etmek ve onlara yaşamın ilk birkaç gününden itibaren kısıtlı bir fenilalanin diyeti vermektir.

Anne sütü ile birlikte fenilalaninsiz tıbbi mamalar kullanılarak ve kan fenilalanin değerleri yakından izlenerek bu bebekler anne sütü ile beslenebilirler.

Fenilketonüri hastalığı hayati riske neden olur mu?

Fenilketonüri, bebek ilk doğduğunda teşhis ve tedavi edilebilen bir durumdur. Tedavi edilmezse fenilketonüri ölümcül değildir. Ancak insanlarda ciddi hastalıklara yol açabilmektedir.

Hastalığın önlenmesi mümkün müdür?

Genetik bir hastalık olduğu için önlenemez ancak tedavi nörolojik sekelleri önleyebilir ve sağlıklı bir yaşam sürmeye yardımcı olabilir.

Fenilketonürili kişiler hangi ürünleri almamalıdır?

• Süt ve süt ürünlerinden yapılan gıdalar
• Yumurta
• Et ve et ürünleri (kırmızı et, tavuk, balık, hindi eti, salam, sosis, sucuk, pastırma, kavurma, kabuklu deniz ürünleri, midye v.b)
• Hayvanın iç organları (beyin, karaciğer, böbrek v.b.)
• Normal ekmek (buğday, çavdar, yulaf, mısır ekmekleri)
• Kuru yemiş (fındık, fıstık, leblebi, çekirdek çeşitleri, badem, ceviz)
• Kuru baklagil (kuru fasülye, nohut, mercimek, iç bakla, soya fasülyesi, kuru barbunya)
• Hazır besin (kraker, bisküvi, kek, kurabiye, pasta ve yasaklarla yapılmış bütün besinler)
• Aspartam ve fenilalanin içeren bütün içecek, sakız, yiyecekler.

Personel sağlık haberlerinin en doğru ve güncel adresi Sağlık Ağı’nı takip etmeyi unutmayın.