İsveç’te Karolinska Enstitüsü tarafından yürütülen yeni bir çalışma, genetik işitme kaybına karşı devrim niteliğinde bir çözüm sundu. Araştırmacılar, tek dozluk bir gen tedavisinin, doğuştan sağır veya ileri derecede işitme sorunu yaşayan bireylerin duyma yetisini haftalar içinde geri kazandırabildiğini açıkladı.

İşitme Bozukluğunda Genetik Devrim

Nature Medicine dergisinde yayımlanan klinik araştırmada, OTOF genindeki bozukluklar nedeniyle işitme kaybı yaşayan 10 katılımcıya, bu genin sağlıklı bir kopyası sentetik bir virüs aracılığıyla iç kulaklarına enjekte edildi. Tedavi sonrası tüm katılımcılarda işitme yetisinde belirgin bir ilerleme kaydedildi.

OTOF geni, kulaktaki ses sinyallerinin beyne aktarılmasını sağlayan otoferlin adlı proteini kodluyor. Bu proteinin eksikliği, sesin algılanmasını neredeyse imkânsız hale getiriyor. Yapılan enjeksiyonla bu eksiklik giderildi.

En Güçlü Yanıt Çocuklardan Geldi

Araştırma, özellikle 5-8 yaş aralığındaki çocuklarda tedavinin daha etkili olduğunu gösterdi. 7 yaşındaki bir kız çocuğunun işitme duyusu neredeyse tamamen geri döndü ve 4 ay içinde annesiyle normal konuşmalar yapabilecek seviyeye ulaştı. Katılımcıların çoğunda, tedaviden bir ay sonra belirgin bir işitme iyileşmesi yaşandı.

6 ay sonunda işitme eşiği ortalama 106 desibelden 52 desibele kadar düştü; bu da günlük yaşamda duyulan seslerin büyük kısmının algılanabilir hale geldiği anlamına geliyor.

Güvenli ve Etkili Bir Yöntem

Araştırma süresince tedaviye ilişkin ciddi bir yan etki rapor edilmedi. En yaygın görülen yan etki, nötrofil adı verilen bazı bağışıklık hücrelerinin seviyesindeki geçici düşüştü. Bu da tedavinin güvenli olduğuna işaret ediyor.

“Bu Sadece Başlangıç”

Karolinska Enstitüsü’nden Dr. Maoli Duan, bu yöntemin ilk kez ergenler ve yetişkinlerde test edildiğini vurgulayarak, “OTOF sadece başlangıç. GJB2 ve TMC1 gibi başka sağırlık genleri üzerine de çalışıyoruz” dedi.

Hayvan deneylerinin umut verici sonuçlar verdiğini belirten bilim insanları, genetik kökenli işitme kaybı yaşayan milyonlarca insan için gelecekte daha kapsamlı tedavi yollarının geliştirilebileceğine inanıyor.