Edwards Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir? Nedenleri, Tedavisi

Edwards sendromu hücrede yer alan 18. kromozomdan kaynaklanan bir kromozom bozukluğudur. Bu kromozom vücut hücrelerinde iki yerinde üç kere görülmesi durumunda ortaya trizomi 18 ismi ile bilinen edward sendromunun oluşmasına neden olmaktadır. Bu hastalığın belirtileri normal olmayan hücrenin miktarına göre değişikler göstermektedir. Trizomi 18 vücudun birçok bölgesini etkilemekle birlikte, bebeklerde ciddi problemlere yol açabilmektedir. Trizomi 18 ile dünyaya gelen veya doğum öncesinde gelişimleri oldukça yavaş gerçekleşmektedir.

Edwards Sendromunun Belirtileri

Trizomi 18’in belirtileri şunlardır:

Büyüme geriliğinin olması
Beslenme ve nefes darlığının yaşanması
Zihinsel gelişimde gecikmelerin yaşanması
Zeka geriliği
Erkek bebeklerde inmemiş testislerin olması
Baş ve yüz bölgesinde belirgin şekil bozukluklarının olması
Normalde aşağıda bulunan kulak
Normal olmayacak şekilde küçük çene
Dar çatıya sahip küçük ağız
Yukarı doğru gelişen burun
Dar göz kapağı kıvrımları
Geniş aralığa sahip gözler
Üst göz kapaklarında sarkmaların olması
Parmaklar çakışarak el ve ayaklarda şekil bozuklukların meydana gelmesi
Kalça hareketlerinin sınırlı olması
Küçük bir leğen kemiğinin olması
Böbreklerde şekil bozukluklarının olması
Kısa göğüs kemiğinin olması
Gelişmemiş yemek borusu
Hareketlerde kısıtlılıkların yaşanması edwards sendromunun belirtileri arasında yer almaktadır.

Edwards Sendromu Neden Oluşur?

Edward sendromunun oluşması mayoz bölünme sırasında yumurta hücresinin iki eşit parçaya ayrılmamasından kaynaklanmaktadır. Döllenme sırasında oluşan bu düzensiz bölünme neticesinde kromozom sayıları iki hücreye eşit bir şekilde bölünememektedir. Embriyonun kromozom sayısı hücreden hücreye değişiklik göstermektedir. Edwards sendromu yaşanmasının en yaygın nedeni ise yaş etkenidir. Anne ve babanın yaşı ne kadar fazlaysa hücrelerde yaşanan bu sorunun görülme oranını o kadar artırır. Bunun yanı sıra anne ve babanın sahip olduğu genetik faktörler de bu hastalığın oluşma riskini artırır.

Edwards Sendromunun Tedavisi

Trizomi 18’in tedavisi tam olarak bulunmamaktadır. Gebeliğin ilk aylarında tanı konulması durumunda gebelik sonlandırılmaktadır. Hastalığın taşıdığı özelliklerden dolayı canlı doğan bebeklerin çok kısa bir süre sonra yaşamları sonlanmaktadır. Fakat canlı doğan bebeklerin yaşam kalitelerini artırmak ve hayatta tutmak için yapılan cerrahi müdahaleler yapılmaktadır. Yarık dudak, yarık damak ve kalbin delik olması gibi fiziksel bozukluklar ameliyat yardımıyla düzeltilmektedir. Ameliyatla ve iyi bir bakımla bebeklerin yaşam kaliteleri artırılmaktadır. Ancak bu hastalığın herhangi bir tedavisi bulunmamaktadır.

Edwards Sendromunun Teşhisi Nasıl Konur?

Edwards sendromunun tanısı gebeliğin ilk haftalarında tarama testleri ile konulmaktadır. Bebeğin edwards sendromu olduğunun anlaşılması için ikili, üçlü ve dörtlü testler teşhis konulmasına yardım etmektedir. Ultrasonda bebeğin çevresinde fazla sıvı görünmesi ve bebeğin beyninde ödemlerin fark edilmesi ile uyarılar oluşmaktadır. Bu uyarıların alınması durumunda anne adayına kan testleri ve bazı testler yapılmaktadır. Yapılan bu testler bebeğe hiçbir zarar vermemekte olup çıkan testler sonucunda bebeğe anne karnında hastalığın teşhisi konulmaktadır.