Annenin Gençliğinde Oluşan Mutasyon Bebekte Hemofiliye Yol Açabiliyor

Türkiye Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Bülent Zülfikar, annenin gençliğinde oluşan bir gen mutasyonunun bebekte hemofiliye yol açabildiğini belirterek erken tanının önemine dikkat çekti.

Annenin Gençliğinde Oluşan Mutasyon Bebekte Hemofiliye Yol Açabiliyor

Türkiye Hemofili Derneği ve Hemofili Federasyonu tarafından düzenlenen “23. Türkiye Hemofili Kongresi” için Antalya’ya gelen İstanbul Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Bülent Zülfikar, yenidoğan erkek çocuklarda ailede hemofili öyküsü varsa mutlaka tahlil yapılması gerektiğini belirtti. Zülfikar, vakaların yüzde 60-65’inde ailede hastalık bulunduğunu, annenin hamilelik döneminde veya genç kızlığında oluşan bir gen değişikliğinin bebekte de hastalığa yol açabildiğini ifade etti.

Erken Belirtilere Dikkat Çağrısı

Göbek kordonunun uzun süre kanaması veya geç iyileşmesinin hemofilinin ilk işaretlerinden biri olabileceğini belirten Zülfikar, diş çıkarma döneminde küçük etkilerle bile kanama görülmesinin, kıyafetlerin sıkmasına bağlı morlukların ve emekleme döneminde diz ile kollarda oluşan morlukların da dikkatle değerlendirilmesi gerektiğini vurguladı.

“Tedavi Edilmezse Kalıcı Hasarlar Bırakabiliyor”

Sünnet sonrası yaranın geç iyileşmesi veya kanamanın da risk oluşturduğunu belirten Zülfikar, tanı konulup tedavi uygulanmadığı durumlarda geçmişte sünnet sonrası kanama nedeniyle ölüm vakalarının yaşandığını, ancak günümüzde doğru tanı sayesinde bu risklerin büyük ölçüde aşıldığını ifade etti. Hastalığın çok basit bir kan tahliliyle teşhis edilebildiğini belirten Zülfikar, belirti gösteren ailelerin ilgili merkezlere başvurması gerektiğini vurguladı.

Genellikle Doğuştan Görülüyor

Hemofilinin genellikle doğuştan olduğunu belirten Zülfikar, çok nadir durumlarda ağır enfeksiyon veya kazalara bağlı olarak da sonradan gelişebildiğini kaydetti. Türkiye’nin hemofili tedavisinde başarılı sonuçlar aldığını, bu alanda öncü ve özgün çalışmalara imza attığını belirten Zülfikar, bozuk genin düzeltilmesine yönelik çalışmaların sürdüğünü, erken tanının her zaman daha iyi tedavi imkanı sağladığını vurguladı.

İlerleyen Vakalarda Eklem Hasarı Riski

Hastalığın ilerlemesi halinde eklem içindeki kanamanın kıkırdak dokusunu eriterek kemiklerin birbirine sürtmesine ve yürüyüş bozukluklarına yol açabildiğini belirten Zülfikar, ağır tablolarda ortopedik ameliyatların gerekebildiğini, tedavi edilmeyen hastalığın kalıcı hasarlar bırakabileceğini ifade etti. Hemofilinin genellikle taşıyıcı kadınlardan erkek çocuklara geçtiğini, çok nadir olarak kız çocuklarda da görülebildiğini belirtti.

Exit mobile version