Rett Sendromu Nedir?
Rett sendromu; frajil X sendromu, tuberoskleroz ya da down sendromu gibi gelişim bozukluklara neden olan problemler ile aynı ti
- Bilişsel bozukluklara bağlı olarak sosyalleşme sorunları yaşanabilir.
- Rett sendromu gözlenen kişilerde baş, el, ayak bölgelerinde fiziksel farklılıklar gözlenebilir.
- Rett sendromuna bağlı olarak skolyoz, kabızlık gibi çeşitli problemler sürekli olarak yaşanabilir. Skolyoz büyüme geriliğine neden olacağı için tespiti halinde tedavi edilmesi önem arz eder.
- Rett sendromu için erken teşhis ile tedavi yöntemlerinin uygulanması hastalığın kontrol altına alınması noktasında önem taşır.
Rett Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Rett sendromu varlığı halinde gözle görülür belirtiler ortaya çıkacağı için tespiti de kolaydır. Bu noktada ebeveynlerin yapması gereken zaman kaybetmeden tedavi yöntemine başlanmasına zemin oluşturmalarıdır. Rett sendromu belirtileri ile ilgili bilinmesi gereken hususlar şöyledir:
- Panik atak
- Çığlık nöbetleri
- Göz temasında kaçınma
- Olası kısa boy problemi ile beraber yürüme zorluğu
- El ve yüz kaslarında kasılma
- Sürekli ağlama
- Kötü beslenmeden kaynaklı istenmeyen vücut orantısızlığı
- Genel olarak ilgi noksanlığı
- Denge ve koordinasyon problemleri
- Yutkunma zorluğu
- Hipotoni
- Mikrosefali ile beraber küçük ve büyükbaş büyümesinde problemler
- Dişleri gıcırdatma
Tüm bu etkenler rett sendromu belirtileri arasında yer alabilir. Bu noktada uzman yardımı alınması yapılması gereken en genel adımdır.
Reet Sendromu Nedenleri Nelerdir?
Reet sendromunun meydana gelmesi çocukta yer alan bir mutasyona bağlı olabilir. Reet sendromu oluşumunun nedenleri ile ilgili dikkat edilmesi gereken hususlar şöyledir:
- X kromozonunda bulunan MECP2 geninin zaman zaman gözlenen mutasyonu sonrasında rett sendromu oluşabilir.
- Rett sendromu çoğu zaman kız çocuklarında gözlenir. Erkek fetüslerde gözlenmesi halinde çoğu zaman ölü doğum gerçekleşir.
- Dil ve motor becerilerinin gerilemesi hali tetikleyici etken olabilir.
- Rett sendromu 12.500 kız çocuğunun her birinde 12 yaşına kadar gözlenebilir.
Reet Sendromu Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Rett sendromunu tamamen ortadan kaldıracak kesin bir tedavi yöntemi yoktur. Hastalık semptomlarını minimum seviyeye indirecek çeşitli faktörler vardır. Bu noktada Reet sendromu tedavi yöntemleri ile ilgili bilinmesi gereken hususlar şunlardır:
- İlaç tedavi
- Konuşma terapisi
- Mesleki ya da fiziksel terapi
- İletişim becerilerinin iyileştirilmesi noktasında özel yöntemlerin tercihi
- Ebeveyn danışmanlığı gibi etkenlere dikkat edilerek çocuk gelişiminin yakından takip edilmesi halinde rett sendromu semptomları ilerlemeyi bırakabilir. Bu noktada çocuğun kilosu kontrol altında tutularak düzenli bir beslenme programı uygulanmalıdır.