Nager Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir? Nedenleri, Tedavisi
Nager sendromu yüzün, ellerin ve kolların gelişimini etkilemektedir. Nager sendromunun çok nadir görülmesi bu hastalığın tam olarak nasıl ve neden olduğu bilinmemektedir. Nager sendromunun şiddeti hastadan hastaya değişmekle birlikte, genellikle bu hastaların yanak kemikleri tam olarak gelişmemiştir. Bu kişilerin alt çeneleri üst çeneye göre daha küçük olmasının yanı sıra bu kişilerde yarık damak da görülebilmektedir.
Nager Sendromu Belirtiler Nelerdir?
Nager sendromunun belirtileri göz önünde bulundurularak hastalığın teşhisi konulabilmektedir. Nager sendromunun yaygın olarak görülen belirtileri şunlardır:
- Çok az gelişmiş yanak ve çene bölgesi
- Alt kirpiklerin az olması ya da hiç olmaması
- Böbrek veya karın reflüsü
- Bükülmüş ayak parmakları
- Kısalmış yumuşak damak
- Ufak ve az gelişmiş iç ve dış kulak
- Dudakta damak yarıklığı (Bu belirti her zaman görülmemektedir)
- Gelişmemiş el başparmağı ve başparmağının yokluğu
- Duyma kaybının olması
- Dirseklerde hareket güçlüğünün oluşması
Bu gibi belirtiler nager sendromunun başlıca belirtileri arasında yer al-
maktadır. Fakat nager sendromuna sahip olan hastaların zekalarında hiçbir problem yoktur. Oluşan semptomlar spesifiktir ve diğer aile üyelerinde de birden fazla kişide görülebilmektedir.
Nager Sendromu Neden Oluşur?
Nager sendromunun oluşması genetik durumlardan kaynaklı olduğu için araştırma yapmak oldukça zordur. Bunun yanı sıra, yapılan bazı araştırmalarda nager sendromunun dominant bir gen yoluyla ebeveynlerden geçebileceği öngörülmektedir. Nager sendromu görüldüğü kişilerin birçoğunun sendromlu olma sebepleri arasında anne veya babadan alınan genlerden kaynaklandığı görülmektedir. Nager sendromlu bir hastanın bu hastalığı her ne kadar çocuğunu aktarabilse de, birçok vaka ailede yeni bir gen değişim ile rastgele ortaya çıkmaktadır.
Nager Sendromunun Tedavisi
Nager sendromunun tedavi süreci hakkında çok az derece bilgi bulunmaktadır. Sendromun büyük etkileri arasında yer alan az gelişmiş yanak ve çene bölgesinden dolayı bu hastalığa sahip olan kişiler nefes almada oldukça zorluk çekebilmektedir. Bundan dolayı çoğu zaman hava ihtiyaçları bulunabilmektedir. Ayrıca gelişmemiş çenelerinden dolay yemek yeme de zorluklar yaşanabilmektedir. Duyma kaybının da yaşanmasından dolayı ses geliştirici ve artırıcı cihazlar takılarak sendromlu çocukların veya yetişkinlerin duyma kayıplarının önüne geçilebilmektedir. Bundan dolayı nager sendromunun tedavileri solunum ve beslenme yolları üzerinde yoğunlaşmaktadır.
Nager Sendromunda Yaşam
Nager sendromluların yaşamını etkileyen en önemli faktörlerden biri yüz ve çevresinde oluşan anomalilerin sağladığı bozukluklar oluşturmaktadır. Ancak bu bozukluklar cerrahi müdahalelerle düzelebildiği için geri kalan yaşam oldukça sağlıklı ve rahat geçirilmektedir. İç organlarda ve kalpte ağır anomalilere sahip olan nager sendromlu yeni doğan bebekler çoğunlukla doğduktan sonra hayatlarını kaybetmektedirler. Nager sendromu olan kişilerin multidisipliner yaklaşımla takip ve tedavisinin yapılması gerekmektedir. Çene cerrahi, plastik cerrahi, çocuk psikiyatrisi, kulak burun boğaz ve çocuk hekimi nager sendromlu çocuğa tedavi sağlayacak ekip arasında bulunması gerekir.