Marfan Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir? Nedenleri, Tedavisi
Marfan Sendromu Nedir?
Marfan sendromu anormal bağ dokusuna sahip olan biyolojik etkenler doğrultusunda ortaya çıkan bir rahatsızlıktır. Bu noktada marfan sendromu ile ilgili bilinmesi gereken noktalar şu şekildedir:
- Gen problemi olarak bilindiği için ebeveynlerden çocuklara taşınabilen bir rahatsızlıktır.
- Marfan sendromu gözlenen kişilerin vücudu hastalıktan eşit derecede etki görür. Belirtiler tüm vücuda yayılabilir.
- Çoğu zaman kişinin iskelet sisteminin marfan sendromuna bağlı olarak etkilendiği düşünülür.
- Marfan sendromu doğrultusunda ortaya çıkan etkenler her hasta için birebir aynılık göstermez.
Marfan Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Marfan sendromu belirtileri kişiden kişiye farklı semptomlar olarak ortaya çıkabilir. Marfan sendromu belirtileri ile ilgili bilinmesi gereken hususlar şöyledir:
- Uzun bacak
- Skolyoz
- Uzun boy
- Göğüs kafesinin girintili veya çıkıntılı olması
- İnce vücut yapısı
- El parmaklarının ince ve uzun olması
- Eklemlerinde esneklik
- Eller ve ayakların orantısız büyük olması
- Kifoskolyoz
- Yüz yapısı dar ve uzun şeklindedir
- Uzun kol
- Glokom
- Omurgada şekil bozuklukları
- Sık sık eklem çıkıkları yaşanması
- Miyop
- Katarakt
- Retina hastalıkları
- Aort anevrizması
- Uzun boyun
Kişilerin tüm bu unsurlardan hepsine ya da bazılarına sahip olması durumunda hekime başvurarak marfan sendromu için muayene olunması tavsiye edilir.
Marfan Sendromu Nedenleri Nelerdir?
Kişinin vücudunda yer alan bağ dokular elastikiyetini kaybedince marfan sendromu meydana gelir. Marfan sendromu oluşumunun nedenleri ile ilgili dikkat edilmesi gereken hususlar şöyledir:
- Gen kusuru marfan sendromuna neden olan temel faktördür.
- Marfan sendromu çoğu zaman ebeveynlerden çocuklara miras yolu ile taşınır.
- Kişilerin kusurlu gen devralma oranı 50-50 seviyelerindedir.
- Ebeveynden taşınmayan %25’lik bir oranda vardır. Bu noktada yeni bir mutasyon ile kendiliğinden gelişir.
Marfan Sendromu Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Marfan sendromunun bilinen kesin bir tedavisi yoktur. Teşhis konması ardından kişilere özel bir muayene ve tedavi stili takip edilir. Bu noktada marfan sendromu tedavi yöntemleri ile ilgili bilinmesi gereken hususlar şunlardır:
- Marfan sendromunun iyileştirilmesi hastanın yaşam kalitesinin iyileştirilmesi ile doğru orantılıdır.
- Temelde hastanın hayatını devam ettirmesi amaçlanır.
- Tedaviye önem verilmeyen vakalar hayati tehlike taşıyabilir.
- Retina ve katarak riskine karşı ameliyatlar yapılabilir.
- Kilo alınmasına teşvik edici beslenme ve ilaç tedavi yöntemleri tercih edilebilir.
- Marfan sendromuna bağlı olarak kişilerde aort anevrizması gelişir. Bunun kontrol altına alınması noktasında tedavi ömür boyu sürdürülür.
- Aort anevrizmasının ileri seviyede olması hayati tehlike taşır. Bunun önlenmesi noktasında ilaç tedavi ya da ameliyat ile müdahale gerekebilir.
Tüm bu etkenlere bağlı olarak marfan sendromu tedavi edilmesi gereken bir problemdir.