Türk bilim insanları çocuklarda kronik böbrek yetmezliğine yol açan önemli faktörlerden birinin FOXD2 isimli gendeki bozukluk olduğunu tespit etti.
Hacettepe Üniversitesi (HÜ) Tıp Fakültesi öncülüğündeki uzmanlar, çocuklarda kronik böbrek yetmezliğine yol açan önemli faktörlerden birinin FOXD2 isimli gendeki bozukluk olduğunu saptayarak, bu sonucu ilk kez uluslararası tıp literatürüne kazandırdı. HÜ Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Fatih Özaltın, açıklamasında, 2021’de başlayan bilimsel çalışmanın, İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Pediatrik Nefroloji Bilim Dalı ile Münih Teknik Üniversitesi işbirliğinde yürütüldüğünü belirtti.
Söz konusu çalışmada, Cerrahpaşa Tıp Fakültesinde kronik böbrek yetmezliğine yol açan Üriner Sistemin Konjenital Anomalisi (USKA) tanılı iki küçük kardeşin araştırıldığını, çocukların akraba evliliği sonucu dünyaya geldiğini aktaran Özaltın, ailede genetik faktörlerin incelendiğini ifade etti.
“Kalıtsal Nadir Böbrek Hastalıklarında Yeni Genlerin Araştırılması” başlıklı proje çerçevesinde desteklenen araştırmanın genetik çalışmalarının Hacettepe’de sürdürüldüğünü dile getiren Özaltın, “Yaptığımız bilimsel çalışma neticesinde FOXD2 adını verdiğimiz gene ulaştık. Bu genin mutasyona uğraması sonucu USKA anomalisine nasıl yol açtığına yönelik ileri araştırmaları başlattık.” diye konuştu.
“ FOXD2 geni susturulmuş hayvanlarda, insandakine benzer böbrek problemlerinin ortaya çıktığını saptadık“
Prof. Dr. Özaltın, bu bağlamda uluslararası işbirliğine gidildiğini ve Münih Teknik Üniversitesince takip edilen, aynı gende mutasyona sahip hasta bir ailenin daha tespit edildiğini anlatarak şu açıklamayı kaydetti; “Yapılan işbirliği ve çalışmamız sonucunda, FOXD2 adını verdiğimiz genin, idrar yolları ve böbreği içine alan üriner sistemin gelişiminde çok kritik bir rol üstlendiğini, anne karnındaki bebeklerde böbreğin gelişiminde hayati bir aşamayı düzenlediğini ortaya koyduk. Bunu birtakım hayvan deneyleriyle de gösterdik. FOXD2 geni susturulmuş hayvanlarda, insandakine benzer böbrek problemlerinin ortaya çıktığını saptadık.”
“Dünyada çok nadir bir hastalık için üç farklı aile ve aynı gende üç farklı mutasyon tanımladık“
Prof. Özaltın, oldukça geniş kapsamlı, detaylı bir çalışma sürdürüldüğünü ve ön sonuçlarının yayımlandığını aktararak, İsrail’den uzmanların da benzer durumda hastalarının olduğunu kendilerine bildirdiğini açıkladı.
Prof. Dr. Fatih Özaltın, sözlerini şöyle sürdürdü; “Dünyada çok nadir bir hastalık için üç farklı aile ve aynı gende üç farklı mutasyon tanımladık. Bu da FOXD2 genindeki bozukluğun USKA anomalisinden sorumlu olacağını ispatlayan en önemli bulgulardan bir tanesi oldu. Daha önce adı bilinen ama hangi durumlara yol açtığı bilinmeyen FOXD2 genindeki bozuklukların USKA anomalisi ile ilişkisi dünyada ilk kez bu çalışmada ortaya konuldu. Literatüre sunulan çalışmamız, nefroloji alanının en prestijli dergilerinden birisi olan Kidney International’da yayımlandı.”
“Çocuklarda diyaliz ve nakil gerektiren son aşama böbrek yetmezliklerinin en önemli sebebi”
USKA’ya ilişkin bilgileri de aktaran Fatih Özaltın, “Bu anomali, çocuklarda diyaliz ve nakil gerektiren son aşama böbrek yetmezliklerinin en önemli sebebi. Anne karnındaki böbrekle ilgili gelişimsel sorunlar sonucunda ortaya çıkan, doğuştan gelen çok önemli bir sağlık sorunu.” ifadelerini kullandı.
Prof. Dr. Özaltın, USKA’nın altında birçok hastalık grubunun yattığını kaydederek; “Tanımladığımız FOXD2 geni mutasyonuna sahip aileler, uzun zaman böbrek fonksiyonları nispeten korunmuş olarak yaşamlarını sürdürebildiler ama şu an itibarıyla zaten böbrek yetmezliğini onlar da yaşıyor. Hastalığın bazı ağır formlarında ise bebeklerde doğdukları gün itibarıyla diyaliz ihtiyacı oluşuyor.” dedi.
“Akraba evliliklerinden uzak durulması çok önemli”
USKA’nın genetik yönüne değinen Prof. Özaltın, “Anomalinin en önemli risk faktörü akraba evlilikleri. Sadece bu hastalık değil tüm nadir hastalıklar açısından durum böyle. Nadir hastalık yükünü azaltabilmek için ailelerin bilgilendirilmesi ve akraba evliliklerinden uzak durulması çok önemli.” açıklamasını yaptı.
Özaltın, ağır vakalarda gebeliğin erken dönemlerinde USKA’nın tanımlanabildiğini, çocuklarda erken dönemde tedaviye başlanmasının önem taşıdığını dile getirdi.
“Üniversitemiz ve ülkemiz adına gurur duyduğumuz, güzel süreçler“
Prof. Dr. Fatih Özaltın, bahse konu çalışmanın heyecan verici olduğunun altını çizerek şu değerlendirmelerde bulundu: “Bu gen, laboratuvarımızda tanımlanarak tıp literatürüne kazandırdığımız 9’uncu gen. Üniversitemiz ve ülkemiz adına gurur duyduğumuz, güzel süreçler. Ülkemizde de bu tip bilimsel çalışmaların yapılabileceği, bu potansiyele sahip olduğunu bir kez daha göstermesi açısından da çok önemli. Eminim Türkiye’de her alanda bu şekilde inovatif gelişimler, buluşlar mümkün. Bununla ilgili yetişmiş bir kitlemiz, genç ve dinamik bir nesil var. Bu çalışmalara daha fazla imkanların sunulması, projelerle desteklenmesi önemli.” (AA)