İspanya’daki Idibell Enstitüsü, dünya genelinde yalnızca 13 kişide tespit edilen son derece nadir bir nörolojik hastalık tanımladı. Yeni keşif, genetik araştırmalarda çığır açarken, hastalığın beyaz cevheri etkilediği ve yürüyüş ile bilişsel sorunlara yol açtığı açıklandı.
İspanya’nın Barselona kentindeki Bellvitge Biyomedikal Araştırma Enstitüsü (Idibell), dünya çapında şu ana kadar sadece 13 vakada görülen yeni bir nörolojik hastalık keşfedildiğini resmen duyurdu. American Journal of Human Genetics dergisinde yayımlanan araştırma, hastalığın gen mutasyonlarından kaynaklandığını ortaya koydu.
Uzmanlar, bu keşfin genom dizilimi ile Idibell ekibi tarafından geliştirilen yenilikçi genomik araçlar sayesinde mümkün olduğunu belirtti.
Idibell Üniversitesi Nörometabolizma Bölümü Direktörü Aurora Pujol, hastalığın beynin beyaz cevherini etkilediğini söyleyerek, şu ifadeleri kullandı:
“Bu hastalarda yürüme güçlüğü, bilişsel ve gelişimsel sorunlar ile yüz dismorfisi görülebiliyor.”
Hastalığın tanımlanmasının teşhis süreçlerini iyileştirmede önemli bir adım olduğu vurgulansa da, tedavi konusunda bilim insanlarının önünde uzun bir yol olduğu kaydedildi. Pujol, ailelerin hastalığa bir isim verilmesinin rahatlatıcı olduğunu, bunun diğer ailelerle dayanışmayı kolaylaştırdığını söyledi.
Araştırmada; Türkiye, ABD, Almanya, İngiltere, İran, Finlandiya, Estonya, Pakistan ve İtalya’dan bilim insanlarının da yer aldığı açıklandı.